Iniciativas de Saúde Pública para Doenças Raras
Cuidar de pacientes com doenças raras é uma prioridade crescente na saúde pública de São Paulo. Neste 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) celebra os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares, que tem se fortalecido ao longo dos últimos cinco anos.
A partir de 2022, a saúde municipal passou a oferecer, além das consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, a testagem de diagnóstico genômico para indivíduos com doenças raras associadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Esse serviço é fundamental para o diagnóstico de condições como a síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
Com a chegada de 2024, novos avanços foram implementados: usuários que não apresentam deficiência intelectual ou TEA sindrômico agora têm acesso a testes genômicos e consultas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.
Resultados Atingidos no Programa
Nos últimos cinco anos, a SMS realizou mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico direcionados a pacientes com doenças raras. Durante esse período, ocorreram mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
A SMS também ampliou a triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, que é capaz de identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva (UTI) neonatal. Para os bebês assintomáticos, o exame consegue detectar 27 doenças conforme o protocolo atual. Esse teste é disponibilizado para todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS de São Paulo.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal. Além da testagem inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a definição de uma linha de cuidado específica para cada doença diagnosticada.
Cuidado Ampliado para Pacientes
Entre 2020 e 2024, o Programa de Triagem Neonatal Ampliada diagnosticou cerca de 180 casos de doenças raras na rede municipal, englobando dois grandes grupos de doenças genéticas raras.
O primeiro grupo refere-se aos erros inatos da imunidade (EII), conhecidos como imunodeficiências primárias, que afetam o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico. Entre as condições destacadas estão a imunodeficiência combinada grave (SCID), doenças do timo, linfopenia T e leucemia neonatal.
O segundo grupo abrange os erros inatos do metabolismo (EIM). Entre as condições desse grupo estão a galactosemia, que impede a metabolização da galactose, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas, e distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que dificultam o processamento dessas moléculas e podem resultar em hipoglicemia hipocetótica, cardiomiopatia, hepatopatia e miopatia.
De acordo com Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista, “o custeio da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é realizado exclusivamente pelo município de São Paulo”. Nos últimos cinco anos, no âmbito da triagem ampliada, foram feitos 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC).
Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras
A identificação de doenças raras é um desafio, uma vez que muitos sintomas são similares aos de doenças comuns. Estima-se que existem mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, com causas que variam entre genéticas, ambientais, infecciosas e imunológicas.
Entre essas condições estão as associadas à deficiência intelectual, anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo, imunidade e doenças raras imunomediadas, sendo a maioria com algum componente genético. Algumas dessas doenças têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos específicos.
Um caso notável é o da professora aposentada Eni Maria da Silva, de 62 anos, que convive com lúpus e outras duas doenças raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Ela compartilha que seu primeiro diagnóstico foi realizado há cerca de 40 anos e que é acompanhada pela rede municipal. Eni destaca a importância do trabalho da agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS), que realiza visitas periódicas para o acompanhamento clínico. “É um cuidado marcado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que admiro muito”, conclui.