Uma Inovação no Diagnóstico
O Sistema Único de Saúde (SUS) acaba de anunciar uma nova tecnologia que promete agilizar e trazer mais precisão ao diagnóstico de doenças raras. De acordo com as autoridades, a plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será disponibilizada na rede pública, pode atender até 20 mil solicitações anualmente em todo o Brasil, reduzindo o tempo de espera pelo diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.
A novidade foi divulgada pelo Ministério da Saúde durante um evento em Brasília, nesta quinta-feira (26). Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, detalhou que “o SUS agora conta com o sequenciamento completo do exoma, um exame que teria um custo de aproximadamente R$ 5 mil”. Para ele, a diminuição do tempo de diagnóstico é crucial para iniciar o tratamento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Padilha lembrou ainda que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Expansão dos Serviços Oferecidos
O ministro enfatizou a necessidade de o país ter autonomia na pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, mencionando a intenção de transferir tecnologias de centros de excelência na área. “Ao expandir esses serviços para estados que anteriormente não contavam com atendimento, estamos assegurando que as pessoas tenham acesso mais próximo de onde vivem”, explicou.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, destacou que todos os pacientes que forem atendidos em um serviço de referência ou identificados em testes neonatais poderão ser encaminhados para os polos de sequenciamento. O investimento inicial foi de R$ 26 milhões, permitindo oferecer o exame, que normalmente custa até R$ 5 mil, por apenas R$ 1,2 mil.
Monsores afirmou que a resolução diagnóstica se mostra extremamente precisa. “Isso representa um ganho significativo para a comunidade afetada por doenças raras, proporcionando aos médicos geneticistas e às equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta fundamental para a conclusão de diagnósticos”.
Coleta de Amostras Facilitada
A coleta de material para análise é realizada de forma simples, usando um cotonete na mucosa bucal para coletar células que serão enviadas para os laboratórios. O procedimento pode também ser realizado através de uma amostra de sangue.
“Essa abordagem permite avanços em diagnósticos relacionados a deficiências intelectuais, condições que podem levar ao atraso no desenvolvimento das crianças e uma ampla gama de condições genéticas que impactam a saúde infantil”, explicou Monsores.
Ele ainda mencionou que atualmente já existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em um período de 90 dias desde a implementação da nova tecnologia, foram realizados 412 testes, resultando em 175 laudos já emitidos.
“Nossa meta é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”, afirmou.
Tratamento Inovador para AME
Outra informação importante divulgada pelo Ministério da Saúde refere-se ao tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) por meio de uma terapia gênica inovadora. “Essa condição, se não tratada a tempo, pode ser fatal. Todas as crianças que receberam esta terapia interromperam a progressão da doença”, comentou Padilha.
A Importância do Atendimento e da Informação
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, que estava presente no evento, celebrou as melhorias nas políticas públicas voltadas aos pacientes com doenças raras. “Espero que o programa ‘Agora tem especialistas’ realmente impacte de maneira positiva a vida dos pacientes, que é a nossa luta”, afirmou.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras), chamou a atenção para a essencialidade da divulgação dos novos serviços disponíveis no SUS. Ela destacou que um dos maiores desafios do governo é garantir que essas informações cheguem aos pacientes. “As dificuldades ainda persistem, mas esperamos que essa situação melhore com o tempo”, concluiu Lauda, ressaltando a necessidade de fortalecer as entidades que defendem os pacientes e lamentando a alta carga tributária sobre medicamentos.